Bolest skladištenja glikogena zbog GLUT2 deficijencije
Definicija
Fanconi-Bickel glikogenoza (FBG) je retka bolest skladištenja glikogena koju karakteriše hepatorenalna akumulacija glikogena, teška disfunkcija bubrežnih tubula i poremećen metabolizam glukoze i galaktoze.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena zbog GLUT2 deficijencije
Kratki naziv
Sinonimi
GSD tip 11
Fanconi-Bickel bolest
Bolest skladištenja glikogena tip XI
GSD tip XI
GSD zbog nedostatka GLUT2
Bickel-Fanconi glikogenoza
Bolest skladištenja glikogena tip 11
Glikogenoza zbog nedostatka GLUT2
Orpha broj
2088
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
227810
UMLS
C3495427
GARD
2268
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tegobe se javljaju tokom prvih nekoliko meseci života sa zastojem u razvoju, poliurijom i rahitisom koji su povezani sa proksimalnim tubularnim gubicima. Retardacija rasta i hepatosplenomegalija dovodi do izbočenog trbuha u ranom detinjstvu. Pubertet je odgođen. Takođe je zabeležena generalizovana osteopenija koja dovodi do lomova tokom detinjstva, i osteoporoze kasnije u životu. Neki pacijenti takođe pokazuju nenormalnu distribuciju masti.
Etiologija
FBG je izazvan homozigotnim ili složenim heterozigotnim mutacijama u genu SLC2A2 (3q26.2-q27).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Principijalna diferencijalna dijagnoza je bolest skladištenja glikogena tipa I, koja je uzrokovana nedostatkom glukoze-6-fosfataze (vidi ovaj termin).
Tretman
Lečenje FBG-a je simptomatsko oko kompenzacije bubrežnog sindroma zamenom vode i elektrolita. Dodaci vitamina D i fosfata su neophodni za sprečavanje hipofosfatemskog rahitisa. Pacijenti bi trebali da dobijaju dijetu za dijabetičare sa ograničenom galaktozom, dok bi fruktoza trebala biti glavni izvor ugljenohidrata.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati na osnovu kliničkih manifestacija, radioloških nalaza koji otkrivaju rahitis i na osnovu karakterističnih rezultata laboratorijskih ispitivanja koja pokazuju disfunkciju proksimalnog bubrežnog tubula (masivna glukozurija, proteinurija, fosfaturija, hipofosfatemija, aminoacidurija i hiperuricemija). Međutim, nekoliko slučajeva FBG-a otkriveno je neonatalnim skriningom nivoa galaktoze. Dodatni laboratorijski nalazi uključuju hipoglikemiju u gladovanju, ketonuriju i hiperholesterolemiju. Povišena aktivnost biotinidaze u serumu takođe je pronađena u FBG pacijenata i nedavno je predložena kao dijagnostički marker ovog sindroma i drugih bolesti skladištenja glikogena. Analiza uzoraka biopsije otkriva steatozu jetre i akumulaciju glikogena u hepatocitima i proksimalnim ćelijama bubrežnih tubula. Dijagnoza se može potvrditi identifikacijom mutacije u genu SLC2A2.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza moguća je za porodice u kojima je SLC2A2 mutacija već identifikovana.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali do sada je u literaturi opisano manje od 200 slučajeva.
Genetsko savetovanje
FBG se prenosi kao autozomno recesivna osobina.