Bolest skladištenja glikogena zbog nedostatka enzima za razlaganje glikogenskih grana

Definicija

Nedostatak enzima za debranching glikogena (GDE), ili bolest skladištenja glikogena tipa 3 (GSD 3), je oblik bolesti skladištenja glikogena koju karakteriše ozbiljna slabost mišića i hepatopatija.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Nedostatak amilo-1,6-glukozidaze, Cori bolest, Cori-Forbesova bolest, Forbesova bolest, GDE nedostatak, Bolest skladištenja glikogena tip 3, Bolest skladištenja glikogena tip III, Glikogenoza zbog nedostatka enzima za debranching glikogena, Glikogenoza tip 3, Glikogenoza tip III, GSD zbog nedostatka enzima za debranching glikogena, GSD tip 3, GSDIII, Limit dextrinosis

Orpha broj

366

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja