Bolest skladištenja glikogena zbog nedostatka mišićne fosforilaza kinaze

Definicija

Bolest skladištenja glikogena, koja proizlazi iz nedostatka mišićne fosforilaze kinaze (PhK), predstavlja benignu urođenu metaboličku grešku glikogena manifestovanu kroz netoleranciju prema fizičkom naporu.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Bolest skladištenja glikogena tip 9D

Orpha broj

715

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja