Bolest skladištenja glikogena zbog nedostatka mišićne fosforilaza kinaze
Definicija
Bolest skladištenja glikogena, koja proizlazi iz nedostatka mišićne fosforilaze kinaze (PhK), predstavlja benignu urođenu metaboličku grešku glikogena manifestovanu kroz netoleranciju prema fizičkom naporu.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest skladištenja glikogena tip 9D, Bolest skladištenja glikogena tip 9E, Bolest skladištenja glikogena tip IXd, Bolest skladištenja glikogena tip IXe, Glikogenoza zbog nedostatka mišićne fosforilaze kinaze, Glikogenoza tip 9D, Glikogenoza tip 9E, Glikogenoza tip IXd, Glikogenoza tip IXe, GSD zbog nedostatka mišićne fosforilaze kinaze, GSD tip 9D, GSD tip 9E, GSD tip IXd, GSD tip IXe
Orpha broj
715