Bolest skladištenja glikogena zbog nedostatka mišićne glikogen fosforilaze

Definicija

Nedostatak miofosforilaze (McArdle-ova bolest) ili bolest skladištenja glikogena tipa 5 (GSD5) je težak oblik bolesti skladištenja glikogena koju karakteriše netolerancija na fizičko naprezanje.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Bolest skladištenja glikogena tip 5, Bolest skladištenja glikogena tip V, Glikogenoza zbog nedostatka mišićne glikogen fosforilaze, Glikogenoza tip 5, Glikogenoza tipa V, GSD zbog nedostatka mišićne glikogen fosforilaze, GSD tip 5, GSD tip V, McArdle bolest, Nedostatak miofosforilaze

Orpha broj

368

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja