Bolest vezivnog tkiva zbog nedostatka lizil hidroksilaze-3

Bolest vezivnog tkiva zbog nedostatka lizil-hidroksilaze-3 je retka, genetska bolest, uzrokovana nedostatkom aktivnosti lizil-hidroksilaze 3 (LH3), koje karakteriše zahvatanje više tkiva i organa, uključujući skeletne abnormalnosti (klupska noga, progresivna skolioza, osteopenija, patološke frakture, okularno zahvaćanje (ravna mrežnjača, miopija, katarakta) i anomalije kose, noktiju i kože (gruba, nenormalno raspoređena kosa, plikovi na koži, smanjenje palmarnih nabora, hipoplastični nokti). Pacijenti takođe pokazuju intrauterino zaostajanje u rastu, facijalni dismorfizam (pljosnati profil lica, nisko postavljene uši, plitke orbite, kratki i prevrnuti nos, nadole izvijeni uglovi usana) i fleksione kontrakture zglobova. Rast i kašnjenje u razvoju, bilateralna senzorineuralna gluvoća, insuficijentna dijafragma i kasnije pojavljivanje spontanih vaskularnih ruptura su dodatne karakteristike.