Böök sindrom

Definicija

Retki autosomno dominantni sindrom ektodermalne displazije karakteriše se aplazijom premolara, hiperhidrozom i preranim sedenjem kose. Dodatni simptomi mogu obuhvatati usko nepce, hipoplastične nokte, anomalije obrva, jednostrani simijanski nabor i slabo formirane dermatoglife.

Pretraga

Pun naziv

Böök sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1262

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q82.4

OMIM

112300

UMLS

C0457014

GARD

932

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja