BOR sindrom
Definicija
Redak sindrom otomandibularne displazije koji karakterišu anomalije branhijalnog luka (branhijalne pukotine, fistule, ciste), malformacije uha povezane sa oštećenjem sluha (malformacije ušne školjke sa pre-aurikularnim jamama, konduktivni ili senzorneuralni poremećaji sluha) i bubrežne malformacije (malformacija uroinarnim puteva, hipoplazija ili ageneza bubrega, displazija bubrega, bubrežne ciste).
Pretraga
Pun naziv
BOR sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Branchiootorenalni sindrom
Orpha broj
107
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznatio
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
113650 610896
UMLS
C0265234
GARD
10147
MEDDRA
10071135
Tekstualni opis
Ekspresija bolesti varira od porodice do porodice i od pojedinca do pojedinca iste porodice. Neke porodice nemaju oštećenja bubrega ili malformacije mokraćnog stabla.
Etiologija
Uzročni gen, EYA1, nalazi se na dugom kraku hromozoma 8. Tačne mutacije i delecije u EYA1 identifikovane su u oko 40% pogođenih osoba. Mutacije su takođe identifikovane u genima SIX1 i SIX5, čiji proizvodi deluju u interakciji sa EYA1 i formiraju komplekse transkripcionih faktora.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
lečenje obolelih pacijenata uključuje eksciziju branhijalnih fistula ili cista, slušni aparat i edukativne programe pogodne za oštećenje sluha i praćenje nefrologa. Možda će biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje može se predložiti porodicama u kojima je identifikovana mutacija koja uzrokuje bolest, ali genetsko savetovanje je teško zbog kliničke heterogenosti među pojedincima.
Epidemiologija
Prevalencija je 1 / 40,000. Zahvaćenost bubrega može dovesti do hronične bubrežne insuficijencije.
Genetsko savetovanje
BOR sindrom prenosi se autozomno dominantno svojstvo.