Braddock sindrom

Definicija

Braddock sindrom je retki sindrom malformacije sa višestrukim urođenim abnormalnostima, opisan u brata i sestre, za koji je karakteristična VACTERL-ova povezanost u kombinaciji sa plućnom hipertenzijom, laringealnom mrežom, plavim sklerama, abnormalnim ušima, stalnim nedostatkom rasta i normalnim intelektom.

Pretraga

Pun naziv

Braddock sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Vater-nalik sindrom sa plućnom hipertenzijom, abnormalnim ušima i nedostatkom rasta

Orpha broj

52047

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

608406

UMLS

C1842082

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja