Brahidaktilija-sindaktilija, Zhao tipa
Definicija
Brachidaktilija-sindaktilija, Zhao tip je nedavno opisani sindrom koji povezuje brahidaktiliju tipa A4 (kratke srednje falange drugog i petog prsta i odsustvo srednjih falangi od 2. do 5. prstiju) i sindakliju drugog i trećeg prsta stopala. Česte su anomalije metakarpala i metatarzalnih kosti.
Pretraga
Pun naziv
Brahidaktilija-sindaktilija, Zhao tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93409
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
610713
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Uzrokovana je HOXD13 mutacijom 2q31-q32
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan u dve porodice.
Genetsko savetovanje
Brachidactilija-sindaktilija, Zhao tip se nasleđuje kao autozomno dominantno svojstvo.