Brahidaktilija tipa B
Definicija
Brachidaktilija tipa B (BDB) je veoma retka kongenitalna malformacija koju karakteriše hipoplazija ili aplazija terminalnih delova prstiju 2 do 5, sa potpunim odsustvom noktiju.
Pretraga
Pun naziv
Brahidaktilija tipa B
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93383
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
113000
UMLS
C1300267
GARD
985
MEDDRA
Tekstualni opis
Palac je uvek netaknut, ali često pokazuje spljoštavanje, cepanje ili umnožavanje distalnih falangi. Brojke na radijalnoj strani ruke manje su pogođene od onih na ulnarnoj strani. Stopala su slično pogođena, ali manje ozbiljno. Prisutni su sindaktilija mekog tkiva, simfalangizam, karpalna i / ili tarzna fuzija i skraćenje metakarpala i / ili metatarzala.
Etiologija
U većini slučajeva, BDB je uzrokovan mutacijama u genu orfan receptora 2 na receptor kinazi (ROR2) na 9q22.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je u literaturi zabeleženo samo nekoliko slučajeva.
Genetsko savetovanje
Zabeležen je autozomno dominantan obrazac nasleđivanja.