Brahidaktilija tipa C
Definicija
Brachidaktilija tipa C (BDC) je veoma retka kongenitalna malformacija, koju karakterišu brahimezofalangija kažiprsta, srednjeg i malog prsta, sa hiperfalangijom kažiprsta i srednjeg prsta i skraćivanjem prve metakarpalne kosti. Samo nekoliko porodica sa BDC je prijavljeno u literaturi. Četrvti prst je obično najduži. Povremeno su prisutni i kratki metakarpali i simfalangizam. Zabveležene su heterozigotne mutacije u morfogenetskom proteinu 1 izvedenom iz hrskavice, takođe poznat kao gen za rast / diferencijaciju faktora-5 (GDF5) kod pacijenata sa BDC. Mnoge studije podržavaju teoriju o autozomno dominantnom načinu nasleđivanja.
Pretraga
Pun naziv
Brahidaktilija tipa C
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93384
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
113100
UMLS
C1300268 C1862103
GARD
986
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza