Brahiolmija, Maroteaux tipa
Definicija
Autosomno recesivna brahiolmija, tip Maroteaux je relativno blagi oblik brahiolmije (vidi ovaj pojam), grupe retkih genetskih poremećaja skeleta, okarakterisanih kratkim deblom / kratkim rastom, generalizovanom platispondilijom i zaokruživanjem tela pršljenova. Ostaje nepoznato da li fenotip predstavlja jedinstveno oboljenje ili heterogenu grupu blagih skeletnih displazija.
Pretraga
Pun naziv
Brahiolmija, Maroteaux tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Brahiolmija tip 2
Orpha broj
93302
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q76.3
OMIM
613678
UMLS
C3159322
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Za bolesnike sa brahiolmijom, tipa Maroteaux, registruje se nizak rast / kratak trup, skolioza i generalizovana platispondilija sa zaokruživanjem prednjih i zadnjih tela pršljenova. Tela pršljenova pokazuju manje izduženje u poređenju sa onima kod pacijenata sa drugim tipovima poremećaja (autozomno recesivna brahiolmija, tip Hobaek / Toledo, autozomno dominantna brahiolmija; vidi ove pojmove). Neki su slučajevi povezani sa prekomernom kalcifikacijom cerebralnog faksa i nespecifičnim manjim anomalijama lica. Intelektualna sposobnost je normalna.
Etiologija
Etiologija ovog oblika brahiomije nije poznata. Mutacija uzročnih gena nije identifikovana.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog oblika brahiolmije nije poznata. Zabeleženo je oko 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Za brahiolmiju, Maroteaux tip se pretpostavlja da je autozomno recesivna zbog nekoliko prijavljenih pojava kod braće i sestara. Za precizno genetsko savetovanje, ipak, od suštinskog je značaja isključiti blage skeletne displazije autozomno dominantnog nasleđivanja, poput blagih slučajeva kolagenopatije tipa 2.