Brahitelefalangična hondrodisplazija punktata

Definicija

Brahitelefalangična hondrodisplazija punktata (BCDP) je oblik nonrizomelične hondrodisplazije punktate, primarne displazije kostiju, koji se karakteriše hipoplazijom distalnih falangi prstiju, hipoplazijom nosa, epifiznim deficijencijama, koja se pojavljuje u prvoj godini života, te nerizomelično skraćenje dugih kostiju.

Pretraga

Pun naziv

Brahitelefalangična hondrodisplazija punktata

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

79345

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

X vezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.3

OMIM

302950  602497

UMLS

C1844853

GARD

1296

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja