Brahitelefalangična hondrodisplazija punktata
Definicija
Brahitelefalangična hondrodisplazija punktata (BCDP) je oblik nonrizomelične hondrodisplazije punktate, primarne displazije kostiju, koji se karakteriše hipoplazijom distalnih falangi prstiju, hipoplazijom nosa, epifiznim deficijencijama, koja se pojavljuje u prvoj godini života, te nerizomelično skraćenje dugih kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Brahitelefalangična hondrodisplazija punktata
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
79345
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.3
OMIM
302950 602497
UMLS
C1844853
GARD
1296
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza