Branhioskeletogenitalni sindrom
Definicija
Branchioskeletogenitalni sindrom je retka, kompleksna urođena anomalija, odnosno dismorfni sindrom koji se manifestuje umerenom intelektualnom ometenošću, specifičnim kraniofacijalnim karakteristikama (uključujući brahicefaliju, asimetriju lica, izražen hipertelorizam, blefarohalazu, proptozu i hipoplaziju vrha nosa), bifidnu uvulu ili delimični rascep nepca i prognatizam. Takođe uključuje progresivne dentalne anomalije (dentigerozne ciste, radikularnu displaziju dentina i rani gubitak zuba), fuzije pršljenova (posebno C2-C3) i hipospadiju. Gubitak sluha je još jedna zapažena karakteristika.
Pretraga
Pun naziv
Branhioskeletogenitalni sindrom
Kratki naziv
-
Sinonimi
BSG sindrom, Elsahy-Waters sindrom
Orpha broj
1299
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili X-povezano dominantno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.8
OMIM
211380
UMLS
C1859384
GARD
955
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-