Bruckov sindrom
Definicija
Bruckov sindrom karakteriše povezanost osteogeneze imperfekta i kongenitalnih kontraktura zglobova.
Pretraga
Pun naziv
Bruckov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom osteogenesis imperfecta-kongenitalnih kontaktura zglobova
Orpha broj
2771
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
M21.8
OMIM
259450 609220
UMLS
C0432253 C1836602 C1850168
GARD
1029
MEDDRA
10063718
Tekstualni opis
Karakteristike uključuju osteoporozu i krhkost kostiju, progresivnu kontrakturu zglobova koji su ponekad povezani sa pterigijom, trošnim kostima, skoliozom usled deformacija kičmenog stuba i kratkog rasta. Mentalni razvoj je normalan.
Etiologija
Sindrom je genetski heterogen: lokus je mapiran na hromozom 17p12 u jednoj porodici (Bruckov sindrom 1), ali su mutacije gena PLOD2 (3q24) koji kodiraju telopeptid lizil hidroksilazu (Bruckov sindrom 2) identifikovane kod drugih pogođenih osoba.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali je do sada zabeleženo manje od 40 slučajeva u literaturi.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.