Bubrežna bolest slična noktu-patele
Definicija
Ova retka genetska glomerularna bolest se odlikuje varijabilno ozbiljnom nefropatijom praćenom mikroskopskom hematurijom i proteinurijom, bez abnormalnosti noktiju i kostiju. Ultrastrukturni nalazi pokazuju nepravilno zadebljanje i izgled moljca na bazalnoj membrani glomerula, sa fokalnim nakupljanjem kolagenih fibrila tipa III.
Pretraga
Pun naziv
Bubrežna bolest slična noktu-patele
Kratki naziv
Sinonimi
Salcedo sindrom
Orpha broj
2613
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
256020
UMLS
C0403548
GARD
321
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza