Bubrežna dijsplazija, obostrana
Definicija
Bilateralna bubrežna displazija je oblik bubrežne displazije (RD; vidi ovaj pojam) malformacije bubrežnog trakta kod koje je razvoj oba bubrega nenormalan i nepotpun. Bilateralni RD može biti segmentaran i različitih težina, uz bubrežnu aplaziju koja odgovara ekstremnom RD.
Pretraga
Pun naziv
Bubrežna dijsplazija, obostrana
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93173
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q61.4
OMIM
NULL
UMLS
C0431698
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klasična antenatalna prezentacija bubrežne displazije je u vidu velikih ili malih svetlih bubrega, sa ili bez cističnih prostora prilikom rutinskog pregleda od 20 nedelje. Ekstremni bilateralni RD može ograničiti bubrežnu funkciju do te mere da se oligohidramnioni javljaju sa Potterovom sekvencom (hipoplazija pluća, ozbiljnbubrežna insuficijencija, široko postavljene oči, spljošten nos, brada koja se uvlači, velike i nisko postavljene uši sa nedostatkom hrskavice). Novorođenčad rođena sa Potterovom sekvencom umreće ubrzo nakon rođenja. Pacijenti sa nekom zaostalom funkcijom bubrega mogu razviti hipertenziju, proteinuriju i bubrežnu insuficijenciju tokom detinjstva.
Etiologija
Etiologija RD nije poznata. RD može biti deo sindroma, poput Kallmannovog sindroma, Bardet-Biedl sindroma, Beckwith-Wiedemannovog sindroma, sindroma diGeorgea, Frezerovog sindroma, sindroma bubrežnog koloboma i bubrežnih cista i sindroma dijabetesa (vidi ove pojmove). HNF1B (17q12), PAX2 (10q24.3-q25.1) i uroplakin geni, koji su povezani sa nekim od ovih sindroma, mogu imati važnu ulogu u patogenezi RD. Bubrežna displazija se takođe može naći u slučajevima opstrukcije urina in utero, poput posteriornih uretralnih zalistaka, vezikurereteralnog refluksa (vidi ove pojmove) ili pelvoureterne opstrukcije. Da li je displazija paralelna prezentacija ovih urođenih anomalija, ili posledica visokog pritiska urina, ostaje da se utvrdi.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija bilateralne bubrežne displazije nije poznata.