Bubrežna displazija, jednostrana
Definicija
Jednostrana bubrežna displazija je oblik bubrežne displazije (RD; vidi ovaj pojam), malformacije bubrežnog trakta kod koje je razvoj jednog bubrega nenormalan i nepotpun. Jednostrani RD može biti segmentaran i promenljive težine, uz bubrežnu aplaziju koja odgovara ekstremnom RD.
Pretraga
Pun naziv
Bubrežna displazija, jednostrana
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93172
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q61.4
OMIM
NULL
UMLS
C0431697
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klasična antenatalna prezentacija jednostranog RD je ili velikog svetlog bubrega ili malog svetlog bubrega, sa ili bez cističnih prostora prilikom rutinskog 20-nedeljnog ultrazvučnog pregleda. Jednostrani RD može biti asimptomatski ako je drugi bubreg u potpunosti funkcionalan. U slučajevima teške jednostrane RD, tj. bubrežne aplazije, rizik od zatajenja bubrega u detinjstvu je minimalan, međutim pacijenti mogu razviti hipertenziju, proteinuriju i zatajenje bubrega kao odrasli.
Etiologija
Etiologija RD nije poznata. RD može biti deo sindroma, poput Kallmannovog sindroma, Bardet-Biedl sindroma, Beckwith-Wiedemannovog sindroma, sindroma diGeorgea, Frezerovog sindroma, sindroma bubrežnog koloboma i sindroma bubrežnih cista i dijabetesa (vidi ove pojmove). HNF1B (17q12), PAX2 (10q24.3-q25.1) i uroplakin geni, koji su povezani sa nekim od ovih sindroma, mogu imati važnu ulogu u patogenezi RD. Bubrežna displazija se takođe može naći u slučajevima opstrukcije urina in utero, poput posteriornih uretralnih zalistaka, vezikurereteralnog refluksa (vidi ove pojmove) ili opstrukcije pelvoureteričnog spoja. Da li je displazija paralelna prezentacija ovih urođenih anomalija, ili posledica visokog pritiska urina, ostaje da se utvrdi.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sa obzirom da je teško imati jasnu dijagnozu na ultrazvuku između bubrežne displazije i drugih bubrežnih stanja (npr. bubrežna hipoplazija (vidi ovaj pojam), bubrežna postinfekcijska oštećenja), prevalenca i učestalost nisu poznati. Procena prevalencije je postavljena na 1/2300 rođenih.