Bumerang displazija
Definicija
Bumerang displazija (BD) predstavlja retku i smrtonosnu skeletnu displaziju, karakterisanu ozbiljnim oblikom patuljastog rasta sa kratkim udovima, dislociranim zglobovima, deformitetima stopala u obliku kluba, specifičnim crtam lica, te dijagnostičkim rendgenskim nalazom koji pokazuje nedostatak osifikacije i displastične promene na dugim cevastim kostima koje se savijaju poput bumeranga.
Pretraga
Pun naziv
Bumerang displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1263
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
112310
UMLS
C0432201
GARD
933
MEDDRA
Tekstualni opis
Obolela novorođenčadi su mrtvorođena ili brzo umiru nakon rođenja i klinički imaju teški patuljasti rast sa kratkim ekstremitetima, dislociranim zglobovima kuka, kolena i lakta, klupskim stopalima i živo rođena deca imaju tešku kardio- respiratornu insuficijenciju. Dismorfizam lica uključuje hipoplaziju srednje površine lica i rascep nepca. Displazija bumeranga klinički se razlikuje od AOI i AOIII zbog izvijanja femura u obliku bumeranga i povremeno registrivane encefalokele i omfalokele.
Etiologija
BD je rezultat missense mutacija ili malih delecija unutar okvira FLNB gena prijavljenih u egzonima 2-5, za koje se obično očekuje da imaju punu dužinu, ali su sa biohemijskim abnormalnim proteinom filamina B.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Sastoji od drugih skeletnih displazija sa teškim patuljastim rastom, sa kratkim ekstremitetima kao što su ahondrogeneza, kampomelna displazija, Ellis-van Creveld sindrom, ahondroplazija, metatropna displazija, Robertsov sindrom, sindrom kratkog rebra i polidaktilije i tanatoforna displazija. Dodatna diferencijalna dijagnoza uključuje bolesti povezane sa oštećenjem okoštavanja, poput ahondrogeneza, hipofosfatazija i osteogenesis imperfekta (vidi ove pojmove).
Tretman
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se može potvrditi skeletnim radiografima, hondro-ostenom histopatologijom i genetskim testiranjem. Prepoznatljivi radiografski nalazi slični su AOI, ali BD predstavlja ozbiljniji nedostatak mineralizacije, sa ne-okoštavanjem određenih segmenata ekstremiteta i pšršljenova i bumerangu sličnim oblikom nekih dugih cevastih kostiju.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalnu dijagnozu BD teško je utvrditi ultrazvukom. Ultrazvuk pokazuje torakalnu hipoplaziju, skraćenje udova, odloženu osifikaciju segmenata kičme i apendiksa i eventualno dislokacije zglobova, slično AOI i AOIII. Morfologija oblika bumeranga kod nekih dugih cevastih kostiju može se dijagnostikovati prenatalno 3D-CT pretragom.
Epidemiologija
Prevalencija BD nije poznata.