Burn-McKeown sindrom
Definicija
Sindrom retkih višestrukih urođenih anomalija karakteriše bilateralna atrezija hoana udružena sa specifičnim kraniofacijalnim dismorfizmima (hipertelorizam sa uskim palpebralnim fisurama, kolobom donjeg kapka i prisustvom trepavica medijalno od defekta), izraženim usnama, nazalnim mostom, i prominentnim nosnim mostom. Može biti praćen gubitkom sluha, jednostranim rascepom usne, preaurikularnim mladežima, defektima srčanog septuma i anomalijama bubrega. Osobe pogođene ovim sindromom obično imaju normalnu inteligenciju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom atrezije hoana-gubitka sluha-srčanih defekta-kraniofacijalnog dismorfizma
Orpha broj
1200