Buschke-Ollendorff sindrom
Definicija
Buschke-Ollendorff sindrom (BOS) predstavlja benigni poremećaj karakterisan prisustvom lezija osteopoikiloze („pegave kosti“) na skeletu i nevusa vezivnog tkiva na koži.
Pretraga
Pun naziv
Buschke-Ollendorff sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Diseminovana dermatofibroza sa osteopoikilozom
Orpha broj
1306
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
166700
UMLS
C0265514
GARD
1044
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se može pojaviti u bilo kojem dobu, a izraženost lezija na kostima i koži je promenljiva. Osteopoikilozu karakterišu male i okrugle mrlje povećane gustine kostiju koje su uglavnom smeštene u epifiznim predelima cevastih kostiju. Oni su bezopasni i obično se pronađu slučajno kada se uzmu radiografski snimci u druge svrhe, iako je kod manjine pacijenata zabeležen bol i ograničena pokretljivost zglobova. Broj lezija može varirati od nekoliko do mnogih lezija, obično se nalaze u ramenima, laktovima, zglobovima, karlici i kolenima. Lezije na koži koje se susreću u BOS-u su nevusi vezivnog tkiva. Ove lezije mogu biti ili široko rasprostranjene, u malim papulama boje kože, ili kao veće lokalizovane lezije koje se nazivaju žutim plakovima. U porodicama sa BOS-om, pogođeni pojedinci mogu imati i povrede kostiju i kože ili samo jednu od ovih manifestacija. Melorheostoza (vidi ovaj pojam) je opisana kod nekih pacijenata iz porodica BOS.
Etiologija
BOS je uzrokovan heterozigotnim mutacijama gubitka funkcije u LEMD3 genu (12q14). Ovaj gen kodira protein unutrašnje nuklearne membrane, LEMD3, koji komunicira sa BMP i TGF-beta signalnim putevima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ove lezije kostiju treba razlikovati od melorheostoze i sklerotičnih koštanih metastaza. Osteopoikiloza se takođe pojavljuje kao izolovani nalaz kod pojedinaca bez porodične anamneze o BOS, kao i u vezi sa drugim sklerozirajućim displazijama i kao deo sindroma mikrodelekcije 12q14 (vidi ove pojmove).
Tretman
Kako su i koštane i kožne lezije u BOS-u uglavnom asimptomatske, važna je tačna dijagnoza da bi se izbegli nepotrebni pregledi i lečenje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza BOS se postavlja histološkom analizom kožnih lezija i radiografskom evaluacijom kosti. Histološki, kožne lezije pokazuju različit stepen anomalija vezivnog tkiva, uglavnom utičući na kolagen i elastična vlakna. Snopovi kolagena mogu biti zadebljani i široki, a elastična vlakna povećana, nepravilna ili fragmentisana, ali ne kalcifikovana kao što je vidljivo u pseudoksantomskom elastijumu (videti ovaj pojam). Lezije na kostima mogu biti retke u mladosti i zbog toga se mogu propustiti u ranom životu. Ultrastrukturni pregled koštanih lezija pokazuje da oni predstavljaju žarišta brojnih koštanih trabekula koje su nešto deblje od normalnih.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalencija nije poznata, ali se veruje da BOS utiče na oko 1 od 20.000 pojedinaca.
Genetsko savetovanje
BOS se nasleđuje na autozomno dominantan način.