CACH sindrom
Definicija
Nova leukoencefalopatija, poznata kao CACH sindrom (ataksija u detinjstvu sa hipomijelinacijom centralnog nervnog sistema) ili VWM (Vanishing White Matter), identifikovana je na osnovu kliničkih i MRI kriterijuma. Tipično, bolest se karakteriše: (1) početkom između 2 i 5 godina starosti, sa cerebelo-spastičnim sindromom koji se pogoršava tokom epizoda groznice ili traume glave, što može dovesti do smrti nakon 5 do 10 godina razvoja bolesti, (2) difuznim zahvatanjem bele materije na cerebralnom MRI sa intenzitetom signala sličnim CSF-u (kavitacija), (3) recesivnim autozomnim načinom nasleđivanja, (4) neuropatološkim nalazima koji su u skladu sa kavitirajućom ortohromatskom leukodistrofijom i povećanim brojem oligodendrocita, koji ponekad imaju „penasti“ izgled.
Pretraga
Pun naziv
CACH sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Myelinosis centralis diffusa Leukoencefalopatija sa belom masom koja nestaje Ataksija u detinjstvu sa difuznom hipomelinizacijom centralnog nervnog sistema
Orpha broj
135
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
603896 615889
UMLS
C1858991 C2931489
GARD
231
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinički simptomi su različiti, od fatalnih infantilnih oblika (Cree leukoencefalopatija) i urođenih oblika povezanih sa ekstra-neurološkim zahvatanjem, do juvenilnih i odraslih oblika (ovarioleukodistrofija) koje karakterišu kognitivne i bihejvioralne disfunkcije i sporo napredovanje bolesti, što dovodi do pojma leukoencefalopatija povezana sa eIF2B.
Etiologija
Ova bolest je povezana sa mutacijama u pet gena EIF2B koji kodiraju pet podjedinica eukariotskog inicijacionog faktora 2B (eIF2B), uključenih u sintezu proteina i njegovu regulaciju pod ćelijskim stresom. Patofiziologija bolesti podrazumevala bi nedostatak sazrevanja astrocita što bi dovelo do povećane osetljivosti bele mase na ćelijski stres.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji posebno lečenje osim „prevencije“ ćelijskog stresa. Kortikosteroidi su se ponekad pokazali korisnim u akutnim fazama.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se oslanja na otkrivanju eIF2B mutacija, pretežno utičući na gen EIF2B5. Čini se da smanjenje svojstvene aktivnosti eIF2B faktora (aktivnost razmene guanina, GEF) u limfoblastima kod pacijenata ima dijagnostičku vrednost.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno 148 slučajeva. Prevalenca ove bolesti ostaje nepoznata.