CAMOS sindrom
Definicija
CAMOS sindrom karakteriše udruživanje neprogresivne kongenitalne ataksije, teškog intelektualnog deficita, optičke atrofije i strukturnih anomalija kožnih sudova. Opisano je kod petoro dece iz velike konsangvine libanonske porodice. Takođe je zabeležen nizak rast i mikrocefalija. Transmisija je autozomno recesivna.
Pretraga
Pun naziv
CAMOS sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
SCAR5
Sindrom cerebelarne ataksije-intelektualnog invaliditeta-optičke atrofije-abnormalnosti kože
Orpha broj
83472
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.1
OMIM
606937
UMLS
C1847114
GARD
9977
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza