Camurati-Engelmann bolest
Definicija
Camurati-Engelmannova bolest (CED) je redak sindrom kostiju koji se klinički razlikuje i karakteriše hiperostozom dugih kostiju, lobanje, kičme i karlice. Povezan je sa intenzivnim bolovima u ekstremitetima, nestabilnim širokim hodom, kontrakturama zglobova, mišićnom slabošću i umorom. Ovaj sindrom je poznat po svojoj kliničkoj promenljivosti i može uzrokovati značajne simptome kod pogođenih osoba.
Pretraga
Pun naziv
Camurati-Engelmann bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Progresivna diafizealna displazija
Orpha broj
1328
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.3
OMIM
131300
UMLS
C0011989
GARD
1072
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina kliničkih znakova povezana je sa hiperostozom i sklerozom. Starost početka i težina su veoma promenljivi, čak i unutar iste porodice. Prosečna starost početka je oko 13 godina i skoro uvek pre 30 godina. Pacijenti su obično prisutni sa bolovima u ekstremitetima, nestabilnim hodom, laganom zamorljivošću i mišićnom slabošću. Bol može biti jak, konstantan i pojačan je hladnim vremenom i fizičkom aktivnošću. Ostali znakovi uključuju smanjenu mišićnu masu, kontrakture zglobova i ponekad marfanoidni telesni habitus. Kasnije u životu, teško pogođeni pojedinci mogu imati abnormalnosti na licu kao što su naglašeno čelo i povećana mandibula, kao i paralizu lica. Ostali znakovi mišićno-koštanog zahvata uključuju lumbalnu lordozu, kifozu, skoliozu, coxa valgu, genu valgum i ravna stopala. Zahvatanje orbite može dovesti do proptoze, papiloma, epifore, glaukoma i subluksacije globusa. Konduktivni i / ili senzorineuralni gubitak sluha nalazi se kod manje od 20% pacijenata. Povremene sistemske karakteristike uključuju anemiju, leukocitopeniju i hepatosplenomegaliju. Retki znakovi uključuju gubitak oseta, sliveni govor, disfagiju, cerebelarnu ataksiju, anoreksiju, smanjeno potkožno tkivo, hiperhidrozu ekstremiteta, odloženi razvoj zuba, opsežan zubni karijes, odložen pubertet, hipogonadizam i inkontinenciju mokraćne bešike.
Etiologija
Kod više od 90% pacijenata otkrivaju se mutacije gena transformišućeg faktora rasta TGFB1 (19q13.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Camurati-Engelmannova bolest ima karakteristične kliničke i radiološke nalaze, smanjujući potrebu za opsežnom diferencijalnom dijagnozom. Poremećaji koje treba uzeti u obzir uključuju kraniodijafiznu displaziju, autozomno dominantnu Kenny-Caffey sindrom, juvenilnu Pagetovu bolest, Ghosal hematodijafiznu displaziju, autozomno dominantnu osteosklerozu Worth tipa, sklerosteozu i hiperostozu corticalis generalisata (vidi ove pojmove).
Tretman
Nije dostupan tretman koji modifikuje bolest. Za kortikosteroide se navodi da ublažavaju simptome CED. Za lečenje bola mogu se koristiti analgetici i nefarmakološke metode. Otkriveno je da su NSAID i bisfosfonati neefikasni.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza CED se zasniva na kliničkim i radiografskim znakovima i može se potvrditi molekularno-genetskim testiranjem. Na CED treba posumnjati kod pacijenata sa proksimalnom slabošću mišića i hiperostozom jedne ili više dugih kostiju na radiografskom snimanju. Radiografska karakteristika poremećaja je bilateralna, ponekad simetrična, periostealna i endostealna koštana skleroza dijafiza dugačkih kostiju što rezultira zadebljanjem korteksa. Na radiografskom pregledu mogu se naći zahvaćenost lobanje, kičme i karlice.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza za trudnice u riziku moguća je kada je u porodici utvrđena mutacija koja uzrokuje bolest.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali do danas je prijavljeno više od 300 slučajeva. CED je opisan u različitim etničkim grupama, a muškarci i žene su podjednako pogođeni.
Genetsko savetovanje
CED se nasleđuje kao autozomno dominantno svojstvo sa smanjenom penetracijom. Broj slučajeva uzrokovanih de novo mutacijama nije poznat. Smanjena penetracija komplikuje genetsko savetovanje.