CANOMAD sindrom
Definicija
CANOMAD sindrom (hronična ataksična neuropatija, oftalmoplegija, monoklonski IgM protein, hladni aglutinini i disialosil antitela) je retka hronična imuno-posredovana demijelinizaciona polineuropatija.
Pretraga
Pun naziv
CANOMAD sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom hronične ataksične neuropatije-oftalmoplegije-IgM paraproteina-hladni aglutinini-disialosil antitela
Hronična senzorna ataksična neuropatija sa anti-dialozil IgM antitelima
Orpha broj
71279
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G61.8
OMIM
UMLS
C2931684
GARD
9778
MEDDRA
Tekstualni opis
Klinička slika obuhvata hroničnu neuropatiju sa izraženom senzornom ataksijom i arefleksijom, i relativno očuvanom motoričkom funkcijom u ekstremitetima. Motorna slabost koja utiče na okulomotorne i bulbarne mišiće prisutna je ili kao fiksna ili relapsirajuća-remitentna forma. Klinička elektrofiziologija i biopsija živaca pokazuju demijelinizacione i aksonske karakteristike. Fenotip CANOMAD je povezan sa anti-GK1b i anti-disialozilnim antitelima.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Stanje podseća na "hronični Millerov-Fisherov sindrom" (vidi ovaj pojam), ali ima hronični tok koji se često proteže decenijama. U diferencijalnoj dijagnozi takođe bi trebalo uzeti u obzir upalne periferne neuropatije, jer mogu izazvati demijelinizacijsko oštećenje usled autoimunih procesa.
Tretman
U nekim slučajevima privremena korist se može postići terapijskom izmenom plazme i intravenskim imunoglobulinima. Ostali modaliteti lečenja (kortikosteroidi, beta-interferoni i citotoksični lekovi) još uvek nisu ocenjeni.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu, rezultatima elektrofizioloških testova i detekciji antitela na gangliozide.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca nije poznata, ali je u literaturi zabeleženo manje od 30 slučajeva.