Caroli sindrom
Definicija
Retka genetska bolest jetre koju karakterišu višestruke segmentne cistične dilatacije i centralnih i manjih perifernih žučnih kanala povezane sa urođenom fibrozom jetre. Vreme pojave simptoma je različita, kao i progresija bolesti. Pacijenti imaju ponavljani holangitis, hepatolitijazu i holecistolitijazu. Portalna hipertenzija može se pojaviti kasnije u toku bolesti, a rizik od razvoja holangiokarcinoma je znatno povećan. Sindrom je često povezan sa autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega.
Pretraga
Pun naziv
Caroli sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Caroli bolest
Orpha broj
480520
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Carolijeva bolest je retko genetsko stanje zbog kojeg su žučni kanali u jetri širi nego obično. Širenje (širenje) žučnih kanala u jetri (intrahepatični žučni kanali) može prouzrokovati stvaranje kamenaca u žučnim kanalima, što može dovesti do žutljenja kože (žutica) i simptoma sličnih gripu. Ljudi sa Carolijevom bolešću mogu imati mnogo epizoda ovih simptoma tokom svog života.
Drugačiji tip Carolijeve bolesti naziva se Caroli sindrom. Uobičajeno je da se ova dva stanja grupišu zajedno, jer dele zajedničke karakteristike. Ljudi sa Carolijevim sindromom imaju ožiljke na jetri (urođena fibroza jetre) što može prouzrokovati povišen krvni pritisak u venama u jetri (portalna hipertenzija), kao i probleme sa žučnim kanalima u jetri. Ponekad ljudi sa Carolijevim sindromom mogu razviti ciste na bubrezima (policistična bolest bubrega). Simptomi Carolijevog sindroma slični su Carolijevoj bolesti, ali takođe mogu uključivati krv u stolici, česte bolesti i bolove u abdomenu. Simptomi ova dva stanja obično počinju do 30. godine, ali se mogu desiti u bilo kojoj dobi. Lečenje može uključivati antibiotike ili operaciju uklanjanja dela jetre, u zavisnosti od simptoma i delova jetre koji su oštećeni. Smatra se da su bolest Caroli i Caroli sindrom genetski uslovljeni.
Žuč mora biti u stanju da se kreće kroz žučne kanale bez zaglavljivanja. Kada ti kanali postanu preširoki, žuč se lako može sakupljati. Kako se žuč sakuplja tokom vremena, nakupljanje može prouzrokovati stvaranje malih kamenaca. Ovi mali kamenčići obično ne uzrokuju simptome ukoliko ne blokiraju žučni kanal. Kada je žučni kanal blokiran zbog kamenja, žučni kanali oteču (holangitis). To može da izazove bol na desnoj strani tela, povraćanje, povišenu temperaturu i žutilo kože (žutica). Ljudi sa Carolijevom bolešću doživljavaju mnoge epizode holangitisa. Retko se tumori zvani holangiokarcinomi mogu stvoriti u žučnom kanalu zbog nakupljanja žuči. Obično se simptomi dešavaju pre 30. godine, ali se mogu desiti u bilo kojoj dobi. Neki ljudi sa Carolijevom bolešću mogu imati samo jednu epizodu holangitisa, pa je važno razumeti kako bolest utiče na život osobe.
Jetra ima svoje žučne kanale i svoje krvne sudove koji čine sistem hepatičnog portala. Portalni sistem prenosi krv iz organa za varenje u jetru kako bi jetra filtrirala otpad. Jetra mora pravilno da se formira da bi mogla da funkcioniše. Ponekad se ljudi rode sa stanjem zbog kojeg im jetra ima ožiljke i što je veće od normalnog (urođena jetrena fibroza). Ovo takođe menja način na koji se formiraju njihovi žučni kanali u jetri, izlažući im veći rizik od holangitisa. S obzirom da sistem jetrenog portala takođe nije pravilno oblikovan, krvni pritisak u tim venama je viši od normalnog. Ljudi sa Carolijevim sindromom imaju urođenu fibrozu jetre. Karolijev sindrom je progresivan, što znači da se oštećenje jetre vrši vremenom. Ovo stanje može dovesti do otkazivanja jetre i policistične bolesti bubrega.
Etiologija
Zna se da oni koji su upravo imali šire žučne kanale imaju Carolijevu bolest, a oni koji su imali ožiljke na jetri imaju Caroli sindrom. Carolijeva bolest se naziva urođenim širenjem intrahepatičnog žučnog kanala, što znači da je neko rođen sa širim žučnim kanalima od normalnih žučnih kanala.
Žuč se stvara unutar jetre i kanalom se šalje u probavni sistem da bi pomogla razgradnji masne hrane koju telo koristi kao energiju. Ovi žučni kanali su važni jer treba da budu u stanju da prevezu žuč u druge delove tela. Ako ovi žučni kanali postanu preširoki, žuč će početi da se sakuplja i može stvoriti žučne kanale u jetri otečenim (holangitis). Holangitis može da izazove bol u stomaku, povišenu temperaturu, umor i mučninu i povraćanje.
Carolijeva bolest se obično dijagnostikuje nakon što osoba prvi put iskusi gore navedene simptome. Postavljanje dijagnoze može pomoći medicinskom timu da zaustavi prikupljanje žuči u žučnim kanalima u budućnosti. Lekovi poput antibiotika mogu se koristiti i za sprečavanje iritacije. Operacija se obično odlaže dok simptomi ne počnu, jer je to invazivan postupak. Operacija se može koristiti za uklanjanje dela jetre gde su žučni kanali preširoki (hemi-hepatektomija) i ako pacijent ima previše epizoda holangitisa.
Druga vrsta Carolijeve bolesti, Caroli sindrom, uzrokuje ožiljke na tkivu jetre (urođena fibroza jetre), što takođe dovodi do širenja žučnih kanala nego obično. To takođe može dovesti do visokog krvnog pritiska u portalnoj veni, a to su krvni sudovi jetre (portalska hipertenzija). Lekovi kao što su beta blokatori mogu se dodati za pomoć kod portalske hipertenzije. Ljudi sa Karolijevim sindromom su u povećanom riziku da razviju mnoge ciste ili izrasline na bubrezima (policistična bolest bubrega), pa će im možda trebati lekovi i operacija kako bi bubrezi mogli pravilno da rade.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Na osnovu simptoma, može se uraditi snimanje kako bi se utvrdilo da li postoje problemi sa jetrom ili žučnim kanalima.
Za postavljanje dijagnoze potrebni su ultrazvuk, CT skeniranje, ERCP, MRCP i MRI. ERCP (endoskopska retrogradna holangiopankreatografija) je postupak koji se radi pomoću male savijajuće cevčice (endoskopa) koja se postavlja kroz usta i u stomak. ERCP može da vidi žučne kanale i jetru da bi utvrdio da li ima ožiljaka ili masa. ERCP je invazivan postupak, ali može pomoći u isključivanju drugih uslova. Tačan je u dijagnozi Carolijeve bolesti i Carolijevog sindroma.
MRCP (magnetna rezonanca holangiopankreatografija) je posebna vrsta testa koji može izmeriti širinu žučnih kanala. MRCP takođe može da vidi da li postoje kamenci u žučnim kanalima. Druge vrste snimanja, uključujući CT skeniranje, mogu da vide da li postoje ožiljci na jetri. Teško je reći da li su ožiljci na jetri posledica Carolijevog sindroma ili nekog drugog nepovezanog stanja.
Kompletna krvna slika (CBC) je test krvi koji se takođe može uraditi kako bi se videlo da li neko ima Carolijevu bolest ili Caroli sindrom. Ljudi sa Carolijevim sindromom mogu imati niže leukocite, niže crvene krvne ćelije ili niže trombocite od ljudi sa Carolijevom bolešću. Kombinovanje snimanja i rada krvi može pomoći da se utvrdi koju vrstu karolijeve bolesti osoba ima, jer su simptomi slični.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Smatra se da su bolest Caroli i Caroli sindrom genetski uslovi. Carolijeva bolest se obično javlja sporadično, ali je zabeleženo da prati autosomno dominantno nasleđivanje u nekim porodicama. Caroli sindrom je, s druge strane, povezan sa genetskim promenama (mutacijama) u genu PKHD1. Ovaj gen stvara protein koji pomaže u izgradnji žučnih kanala, kao i bubrega. Mutacije ovog gena su takođe povezane sa bolestima bubrega zvanim policistična bolest bubrega. Budući da je ova bolest povezana sa Carolijevim sindromom, može biti da je PKHD1 povezan sa Carolijevom bolešću, mada nije sigurno. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac nasledi patološki gen od svakog roditelja. Ako pojedinac dobije jedan zdrav i jedan patološki gen za bolest, ta osoba će biti nosilac bolesti, ali obično neće pokazivati simptome. Rizik da dva roditelja nosioca bolesti prenesu patološki gen i, prema tome, imaju bolesno dete, iznosi 25% sa svakom trudnoćom. Rizik da se dete, koje je nositelj, poput roditelja, iznosi 50% kod svake trudnoće. Šansa da dete dobije zdrave gene od oba roditelja je 25%. Rizik je isti za muškarce i žene. Ljudi koji su u srodstvu (srodnički) imaju veće šanse da budu nosioci istog stanja i imaju veću šansu da dobiju dete sa recesivnim stanjem. Dominantni genetski poremećaji se javljaju kada je za izazivanje određene bolesti neophodna samo jedna kopija patološkog gena. Patološki gen može biti nasleđen od bilo kog roditelja ili može biti rezultat mutiranog (promenjenog) gena kod pogođene osobe. Rizik od prenošenja patološkog gena od pogođenog roditelja na potomstvo je 50% za svaku trudnoću. Rizik je isti za muškarce i žene.
Terapija
Lečenje Caroli-ove bolesti zasniva se na tome gde se široki žučni kanali nalaze unutar jetre. Ako su širi žučni kanali na levoj ili desnoj polovini jetre, tada se taj deo jetre može ukloniti operacijom. Ljudi kojima je uklonjen deo jetre (hemi-hepatektomija) radi lečenja Carolijeve bolesti često nemaju buduće simptome. Ako su prošireni žučni kanali locirani širom jetre, upotreba antibiotika može biti u stanju da spreči holangitis. Takođe se mogu obaviti operacije koje pomažu u izbacivanju žuči iz jetre (unutrašnji bilijarni bajpas). Nekim ljudima je ovo teško upravljati, tako da je transplantacija jetre možda najbolja opcija. Osobe sa Carolijevom bolešću obično prati tim za negu koji čine lekari specijalizovani za bolesti digestivnog trakta (gastroenterolozi), lekari specijalizovani za bolesti jetre (hepatolozi) i lekari koji rade operacije. O njima se takođe može brinuti hirurg specijalizovan za transplantaciju jetre (transplantacioni hepatolog).