Carpenter-Waziri sindrom
Definicija
Carpenter-Waziri sindrom je sindrom mentalne retardacije povezanom sa X hromozomom (XLMR) koji pripada grupi stanja koju karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna zaostalost, X-vezano hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Carpenter-Waziri sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93973
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
309580
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kod obolelih muškaraca sindrom je karakterisan grubim izgledom lica (istaknute usne, nabrekle obrve, široko raspoređeni zubi i široki i depresivni nosni most sa širokim nosnim vrhom), brahidaktilija sa proširenjem distalnih falangi, nizak stas i umereni intelektualni deficit.
Etiologija
Sindrom je izazvan mutacijama u ATRX genu (Xq13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali sindrom je prvobitno opisan 1988. kod šest muškaraca iz tri generacije jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Sindrom se prenosi kao X-vezana recesivna osobina sa iskrivljenom X-inaktivacijom kod ženki nosioca.