Piebaldism

Piebaldism is a rare congenital pigmentation skin disorder characterized by the presence of hypopigmented and depigmented skin areas (leukoderma) on various parts of the body, preferentially on the forehead, chest, abdomen, upper arms, and lower extremities, that are...

ATTRV30M amiloidoza

Porodična amiloidna polineuropatija (FAP) ili transtiretinska (TTR) amiloidna polineuropatija je progresivna senzomotorna i autonomna neuropatija sa početkom javljanja u odraslom dobu. Gubitak na kilaži i zahvaćenost srca su česti; mogu se javiti i očne ili bubrežne...

Moyamoya bolest

Mojamoja bolest (MMD) je retka intrakranijalna arteriopatija koja uključuje progresivnu stenozu cerebralne vaskulature koja se nalazi u bazi mozga i izaziva prolazne ishemijske napade ili moždane udare.

Apertov sindrom

Čest oblik akrocefalosindaktilije, grupa naslednih kongenitalnih poremećaja malformacija, koje karakterišu kraniosinostoza, hipoplazija srednjeg masiva lica i anomalije prstiju na rukama i nogama i/ili sindaktilija.