Bamforth-Lazarus sindrom

Bamforth-Lazarusov sindrom je vrlo redak sindrom kongenitalnog hipotiroidizma koji se karakteriše disgenezom štitaste žlezde (u većini slučajeva atireozom), rascepom nepca i bodljikavom kosom, sa ili bez honalne atrezije, i bifidnim epiglotisom. U pojedinačnim...

Neuropatija digantskih aksona

Neuropatija digantskih aksona (GAN) je težak, sporo progresivni neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše progresivnom motornom i senzornom perifernom neuropatijom, zahvaćenošću centralnog nervnog sistema (uključujući piramidane i cerebelarne znake) i...