od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Frank-Ter Haar sindrom (prethodno smatran autozomno recesivnom formom Melnick-Needles sindroma; pogletati ovaj izraz) se definiše megalokorneom, višestrukim anomalijama skeleta, karakterističnim dismorfizmom lica (široke fontanele, pominentno čelo, hipertelorizam,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Benigna rekurentna intehepatična holestaza (bric) je nasledni pore,ećaj jetre koji se karakteriše intermitentnim epizodama interhepatičke holestaze, uopšteno bez progresije prema hroničnom oštećenju jetre. BRIC, sada se veruje, pripada kliničkom spektru poremećaja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula (AD pRTA) je forma proksimalne bubrežne tubularne acidoze (pRTA, pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše sa izolovanim defektom na proksimalnom tubulu i vodi ka smanjenoj reapsorpcii bikarbonata što...
