46, XX poremećaj testisa sa poremećajem polnog razvoja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XX poremećaj testisa sa poremećajem polnog razvoja (46, XX testikularni DSD), karakterišu muške spoljašnje genitalije, u rasponu od normalnog do nedefinisanog sa nedostatkom testosterona.

Familijarna bubrežna glukozurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Familijarna bubrežna glukozurija (FRG) karakteriše prisustvo perzistentne izolovane glukozurije u odsustvu i generalizovane proksimalne tubularne disfunkcije i hiperglikemije. FRG se obično smatra benignim entitetom, jer većina pacijenata nema ozbiljne kliničke...

Ne progresivna epilepsija i / ili ataksija sa mioklonusom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna cerebelarna ataksija tipa II

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atrijalna tahiaritmija sa kratkim PR intervalom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lown-Ganong-Levine sindrom je izuzetno redak sindrom poremećaja sprovođenja, koji se karakteriše kratkim PR intervalom (manjim ili jednakim 120 ms) sa normalnim QRS kompleksom na elektrokardiogramu sa pojavom epizoda atrijalne tahiaritmije (npr. atrijalna...

Porodična multipla lipomatoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано