od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Argininosukcinina acidurija (ASA) je poremećaj ciklusa metabolizma uree, koji se najčešće karakteriše ili teškom, neonatalnom formom koja se manifestuje sa hiperamonemijom praćenom povraćanjem, hipotermijom, letargijom i lošim hranjenjem u prvih nekoliko dana...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X hromozom vezana intelektualna invalidnost, tip Cilliers se karakteriše blagim intelektualnim deficitom, koji je udružen sa niskim rastom, hipergonadotropnim hipogonadizmom, mikrocefalijom i blagim facijalnim dismorfizmom (duboko usađene oči, istaknuti supraorbitalni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 46 (SPG46) je retka, složena vrsta nasledne spastične paraplegije, koju karakteriše početak, u ranom detinjstvu ili u detinjstvu, tipičnim znakovima spastične paraplegije (tj. spastičnog hoda i slabosti donjih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom dismorfizma-rascepa nepca-labave kože je redak, genetski razvojni defekt tokom embriogeneze okarakterisan teškim psihomotornim kašnjenjem, intelektualnim invaliditetom, kongenitalnim, simetričnim kožnim naborima ruku i nogu, rascepom nepca i dismorfizmom lica...
