Sindrom leukoencefalopatije-metafizealne hondrodisplazije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Povezanost leukoencefalopatije i metafizealne hondrodisplazije prijavljena je kod četiri muškarca iz jedne porodice u tri generacije. Početak se manifestuje spastičnom paraplegijom u dobi od 2 godine, nakon čega nastaje tremor, ataksija, optička atrofija i spastična...

Otomandibulanra displazija udružena sa monogenetskim sindromima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ekstrasistola-niskog rasta-hiperpigmentacije-mikrocefalije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Omfalomezenterična cista

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fetalna / neonatalna aloimuna trombocitopenija (NAIT) rezultat je majčinske aloimunizacije protiv fetalnih antigena trombocita nasleđenih od oca i različitog od prisutnih kod majke, i obično se javlja kao teška izolovana trombocitopenija kod inače zdravih...

Delimična delecija kratkog kraka hromozoma 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано