od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše Kniest-ova displazija, abnormalnosti kičme i težak dvorfizam. Prijavljen je i glaukom. Sindrom je opisan kod dvoje dece koji nisu bili u srodstvu.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Acroosteolisis dominantan tip (AOD) je sindrom retke genetske osteolize koji karakteriše akroosteoliza distalnih falangi i generalizovana osteoporoza, povezana sa dodatnim koštanim anomalijama, kraniofacijalnim dismorfizmom, zubnim anomalijama i širokim spektrom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom nedostatka serina je veoma retka infantilna neurometabolička bolest koja se može lečiti i koji se klinički karakteriše mikrocefalijom, neurorazvojnim poremećajima i konvulzijama. Opisana su tri sindroma deficita serina: nedostatak 3-fosfoglicerat...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kraniosinostoze-Dandy-Walker malformacija-hidrocefalusa je poremećaj malformacije okarakterisan sagitalnom kraniosinostozom (vidi ovaj pojam), malformacijom Dandi-Walker-a, hidrocefalusom, kraniofacijalnim dismorfizmima (uključujući dolihocefaliju,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom fokomelije-ektrodaktilije-gluvoće-sinusne aritmije karakteriše fokomelija (jače pogođene ruke), ektrodaktilija, ušne anomalije (bilateralne anomalije pinnae), provodljiva gluvoća, dismorfizam (dugačak i istaknut filtrum, blaga maksilarna hipoplazija) i...
