Deficijencija kisele fosfataze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarna intersticijalna bolest pluća specifična za detinjstvo povezana sa metaboličkom bolešću

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dentokutana bolest sa karaktom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neurometabolički poremećaj zbog nedostatka serina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom nedostatka serina je veoma retka infantilna neurometabolička bolest koja se može lečiti i koji se klinički karakteriše mikrocefalijom, neurorazvojnim poremećajima i konvulzijama. Opisana su tri sindroma deficita serina: nedostatak 3-fosfoglicerat...

Sindrom kraniosinostoze-Dandy-Walker malformacija-hidrocefalusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kraniosinostoze-Dandy-Walker malformacija-hidrocefalusa je poremećaj malformacije okarakterisan sagitalnom kraniosinostozom (vidi ovaj pojam), malformacijom Dandi-Walker-a, hidrocefalusom, kraniofacijalnim dismorfizmima (uključujući dolihocefaliju,...

Sindrom fokomelije-ektrodaktilije-gluvoće-sinusne aritmije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom fokomelije-ektrodaktilije-gluvoće-sinusne aritmije karakteriše fokomelija (jače pogođene ruke), ektrodaktilija, ušne anomalije (bilateralne anomalije pinnae), provodljiva gluvoća, dismorfizam (dugačak i istaknut filtrum, blaga maksilarna hipoplazija) i...