Neurološka kanalopatija centralnog nervnog sistema zbog oštećenja genetskog receptora za glicin

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parcijalna trosomija dugog kraka hromozoma 20

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okihiro sindrom usled point mutacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gojaznost zbog nedostatka receptora melanokortina 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak recepta za melanokortin 4 (MC4R) najčešći je oblik do sada identifikovane monogene gojaznosti. Manjak MC4R karakteriše teška gojaznost, povećanje mršave telesne mase i mineralne gustine kostiju, povećan linearni rast u ranom detinjstvu, hiperfagija koja...

Mozaična trisomija 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 2q33.1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 2q33.1 je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 2, sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše teškim intelektualnim onesposobljenjem, umerenim do teškim zastojem u razvoju...