Metilmalonična acidemija sa homocitinurijom tipa cblF

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

cblF tip metilmalonske acidemije sa homocistinurijom je oblik metilmalonske acidemije sa homocistinurijom (vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma vitamina B12 (kobalamin), koju karakteriše megaloblastna anemija, letargija, zastoj u razvoju, intelektualni deficit...

Retki tumor srca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stromalni tumor testisa na polnoj vezi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kolombotozne mikroftalmije-rizomelične displazije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Uniparenteralna disomija majčinskog porekla

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multiple epifizealne displazije tipa 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multiple epifizealna displazija tip 4 je višestruka epifizna displazija sa nastankom u kasnom detinjstvu, okarakterisana bolovima u zglobovima koji uključuju kukove, kolena, ručne zglobove i prste sa povremenim ograničenjem pokreta u zglobovima, deformitetima šaka,...