Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti usled delimičnog nedostatka STAT1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mendelijanska osetljivost na mikobakterijske bolesti (MSMD) usled parcijalnog nedostatka STAT1 (transduktor signala i aktivator transkripcije 1) je genetska varijanta MSMD (vidi ovaj pojam) koja je okarakterisana delimičnim oštećenjem puta interferona (IFN) -gamma,...

Sindrom nalik Leigh-ovoj bolesti bazalnih ganglija-optičke atrofije-periferne neuropatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest hemoglobina H

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest hemoglobina H (HbH) je umereni do teški oblik alfa-talasemije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše izražena mikrocitna hipohromna hemolitička anemija.

Sindrom rekurentnih metaboličkih encefalomiopatičkih kriza-rabdomiolize-srčane aritmije-intelektualne invalidnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična moždana sakularna aneurizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna kondilarna hiperplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано