Maligni Sertoli-Leydig ćelijski tumor jajnika

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Maligni tumor jajnika Sertoli-Leydigovih ćelija je retki maligni stromalni tumor jajnika (vidi ovaj pojam) koji se obično javlja kod mladih žena i karakteriše ga viška androgena (hirzutizam, gubitak kose, amenoreja ili oligomenoreja) u slučaju da je tumor hormonski...

Sindrom imunodeficijencije sa autoimunošću

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovana imunodeficijencija usled nedostatka LRBA

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2 (CMT2B2, koja se takođe naziva CMT4C3) je aksonska CMT periferna senzorimotorna polineuropatija, koja je opisana u velikoj konsagvinoj porodici španskog porekla iz Kostarike.

Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina je veoma redak, težak, genetski neurometabolički poremećaj povezan sa kliničkim manifestacijama vezanim za podproizvodnju serotonina i dopamina, uglavnom hipotoniju, hipokineziju, okulogirnu krizu i znakove...