od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ahondrogeneza tipa 1A (ACG1A), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je veoma retka, smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše patuljasti rast sa ekstremno kratakim ekstremitetima, uskim prsima, kratkim rebrima koja se lako lome, mekanim kostima lobanje i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna monosomija 10p je redak hromozomski poremećaj kod koga je kratak krak(p krak) hromozoma 10 obrisan, što rezultira promenljivim fenotipom u zavisnosti od veličine delecije. Delecija može uključivati samo terminalni opseg 10p15 ili se proširiti prema...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški intelektualni invaliditet vezano za X hromozom, Gustavsonov tip karakteriše X-vezana mentalna retardacija, mikrocefalija, optička atrofija sa oštećenjem vida ili slepila, teško oštećenje sluha, dismorfologija lica, spastičnost, epileptični napadi i ograničena...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано