od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški intelektualni invaliditet vezano za X hromozom, Gustavsonov tip karakteriše X-vezana mentalna retardacija, mikrocefalija, optička atrofija sa oštećenjem vida ili slepila, teško oštećenje sluha, dismorfologija lica, spastičnost, epileptični napadi i ograničena...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna centronuklearna miopatija (AD-CNM) je nasledni neuromuskularni poremećaj koji je definisan brojnim centralno postavljenim nukleusom na biopsiji mišića i kliničkim karakteristikama urođene miopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ahondrogeneza tipa 1A (ACG1A), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je veoma retka, smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše patuljasti rast sa ekstremno kratakim ekstremitetima, uskim prsima, kratkim rebrima koja se lako lome, mekanim kostima lobanje i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
