od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gaucherova bolest (GD) je lizosomalni poremećaj skladištenja koji obuhvata tri glavna oblika (tipovi 1, 2 i 3), fetalni oblik i varijantu sa srčanim zahvatanjem (Gaucherova bolest – oftalmoplegija – kardiovaskularna kalcifikacija ili Gaucher-ova bolest)...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Genitopatelarni sindrom je retki kongenitalni patelarni anomalijski sindrom koji karakteriše patelarna aplazija ili hipoplazija povezana sa mikrocefalijom, karakterističnim grubim crtama lica (mikrocefalija, bitemporalno suženje, veliki široki nos sa visokim nosnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Orphanet rezime ove bolesti je trenutno u fazi izrade. Međutim, ostali podaci koji se odnose na bolest dostupni su iz menija Dodatne informacije koji se nalazi na desnoj strani ove stranice.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 1B (HSAN1B) karakteriše povezanost tipa HSAN tipa 1 sa paroksizmalnim kašljem i gastroezofagealnim refluksom (GOR).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Muška neplodnost sa azoospermijom ili oligospermijom usled mutacije jednog gena je retka, genetska muška neplodnost usled poremećaja sperme koju karakteriše odsustvo merljive količine spermatozoida u ejakulatu (azoospermija) ili određenog broja spermatozoida u...
