Deficijencija kongenitalne laktaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni nedostatak laktaze je retki teški gastrointestinalni poremećaj kod novorođenčadi koji se prevashodno javlja u Finskoj i koji se klinički karakteriše vodenastim prolivom prilikom hranjenja majčinom mlekom ili formulom koja sadrži laktozu.

Sindrom mikrodelecije 9q31.1q31.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj metabolizma asparagina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka jetrene glikogen sintaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak glikogenske sintetaze ili bolest skladištenja glikogena (GSD) tip 0, genetski je nasledna anomalija metabolizma glikogena i oblik GSD-a koji je karakterisan hipoglikemijom na testu. Ovo nije glikogenoza, strogo govoreći, jer deficit enzima smanjuje zalihe...

Retka ženska neplodnost usled anomalije funkcije jajnika genetskog porekla

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Umerena multiminikorska bolest sa zahvaćenošću ruku

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано