Tanatoforna displazija tip 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tanatoforna displazija, tip 2 (TD2) je oblik TD (vidi ovaj pojam) koji karakteriše mikromelija, ravne duge kosti, makrocefalija, brahidaktilija, skraćena rebra i lobanja u vidu deteline (kleeblattschaedel).

Redak nasledni poremećaj sa avaskularnom nekrozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom zastoja u razvoju-gluvoće, Hildebrand tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 30

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska bolest bubrežnih tubula

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Aktalasemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akatalasemija je urođeni poremećaj koji je posledica nedostatka eritrocitne katalaze, enzima odgovornog za razgradnju hidrogen peroksida.