Mijeloidne / limfoidne neoplazme povezane sa eozinofilijom i abnormalnošću PDGFRA, PDGFRB ili FGFR1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Subependimalna nodularna heterotopija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulokutani ili okularni albinizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prenatalna benigna hipofosfatazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prenatalna benigna hipofosfatazija (PB-HPP) je veoma redak oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše prenatalnim skeletnim manifestacijama (skraćenje udova i lučno izvijanje), koje se sporo spontano razlažu i kasnije prelaze u blaže infantilne,...

Anonihija sa fleksuralnom pigmentacijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Uvealni kolobom-rascep usne I nepca-intelektualni invaliditet

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Uvealni koloboma-rascep usne i nepca-intelektualni invaliditet karakterišu kolobomi šarenice, bilateralni rascep usne i nepca i intelektualni invaliditet različitog stepena. Primećena je velika varijabilnost u kliničkoj ekspresiji. Neki pacijenti takođe su prisutni...