od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Prolazni neonatalni višestruki deficit acil-CoA dehidrogenaze opisuje veoma retko stanje gde majčinski nedostatak riboflavina izaziva novorođenče sa manifestacijama sličnim onima koje se mogu videti u višestrukom deficitu acil-CoA dehidrogenaze (MAD) (videti ovaj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom infundibulopelvične stenoze-multicističnih bubrega je redak, genetski sindrom bubrežne malformacije okarakterisan promenljivim stepenom malformacije u karličnokalicealnom sistemu (uključujući jednostranu ili obostranu dilataciju kaliksa, infundibularnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše udruživanje mikrogastrije sa defektom skraćenja ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akutna neonatalna citrulininemija tipa I je teški oblik citrulinemije tipa 1 (vidi ovaj pojam) koji se biološki karakteriše hiperamonemijom i klinički progresivnom letargijom, lošim hranjenjem i povraćanjem, konvulzijama i mogućim gubitkom svesti u roku od jednog do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska juvenilna osteoporoza (IJO) je primarno stanje demineralizacije kostiju kojese prezentuje bolom u leđima i ekstremitetima, poteškoćama u hodu, višestrukim prelomima i radiološki dokazanom osteoporozom.