od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledni geniospazam je poremećaj pokreta koji se karakteriše epizodama nehotičnog drhtanja brade i donje usne.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom makrocefalije-niskog rasta-paraplegije karakteriše makrocefalija i hipoplazija srednje linije lica, intelektualni deficit, nizak rast, spastična paraplegija i teške anomalije centralnog nervnog sistema (hidrocefalus i malformacija Dandy-Walker). Opisan je kod...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Genetska rekurentna mioglobinurija je urođena greška metabolizma koju karakteriše nenormalno izlučivanje mioglobina mokraćom usled akutnog uništavanja skeletnih mišićnih vlakana.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 5 (SCA5) je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa III (ADCA tip III; vidi ovaj pojam) koja je karakterisana ranom pojavom cerebelarnih znakova sa abnormalnostima pokreta oka i vrlo sporim napredovanjem...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
