Omenn sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Omennov sindrom (OS) je inflamatorno stanje koje karakterišu eritroderma, deskvamacija, alopecija, hronična dijareja, zastoj u razvoju, limfadenopatija i hepatosplenomegalija, povezani sa teškim kombinovanim imunodeficijencijama (SCID; vidi ovaj pojam).

Kašnjenje u motornom razvoju zbog defekta očinske ekspresije gena 14q32.2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna višejedarna miopatija sa spoljnom oftalmoplegijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom nalik Prader-Willi-sindromu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jednostrana aplazija Mullerijanskih kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna crevna limfangijektazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna crevna limfangijektazija (PIL) je retka crevna bolest koju karakterišu prošireni crevni lakteali koji uzrokuju isticanje limfe u lumen tankog creva. Kliničke manifestacije uključuju edeme povezane sa hipoalbuminemijom (enteropatija koja gubi proteine),...