od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nesindromska pontocerebelarna hipoplazija (PCH) je retka heterogena grupa bolesti koju karakterišu hipoplazija i atrofija i / ili rana neurodegeneracija cerebeluma i ponsa. Opisano je osam podtipova pod imenima 1-8 (vidi ove pojmove), koji se uglavnom nasleđuju po...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 4q21 je novo opisani sindrom povezan sa dismorfizmom lica, progresivnim ograničenjem rasta, ozbiljnim intelektualnim deficitom i odsutnim ili ozbiljnim kašnjenjem razvoja govora.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neuroferitinopatija je vrsta neurodegeneracije sa kasnim početkom bolesti sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA; vidi ovaj pojam) koju karakterišu progresivna horea ili distonija i suptilni kognitivni deficit.
