Axenfeld-Rieger sindrom

Axenfeld-Rieger sindrom (ARS) je generički termin koji se koristi da označi preklapajuće genetske poremećaje u kojima je glavno fizičko stanje disgeneza prednjeg segmenta oka. Pacijenti sa ARS-om mogu takođe da imaju više varijabilnih kongenitalnih...

L1 sindrom

L1 sindrom je blagi do teški urođeni poremećaj u razvoju povezan sa X hromozomom, koji karakteriše hidrocefalus različitog stepena težine, intelektualni deficit, spastičnost nogu i aduktirani palci. Sindrom predstavlja spektar poremećaja koji uključuju: X-vezan...