Pfeifferov sindrom tip 1

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pfeifferov sindrom tip 1 (PS1) je blagi do umereno teški tip Pfeifferovog sindroma (PS; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše bikoronalnom kraniosinostozom, varijabilnim malformacijama prstiju i nožnih prstiju i u većini slučajeva normalnim intelektualnim...

Sijalidoza

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sijalidoza je lizosomalna bolest skladištenja, koja pripada grupi oligosaharidoza ili glikoproteinoza, sa širokim kliničkim spektrom koji je podeljen u dve glavne kliničke podvrste: sijalidoza tipa I (vidi ovaj pojam), blaži, nedismorfni oblik bolesti koju karakterišu...